Sindromul Down


Ce este Sindromul Down? Sindromul Down reprezintă o afecţiune cromozomială (o afecţiune din naştere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar (în general la nivelul perechii de cromozomi 21). Cauze, efecte şi factori de risc În cele mai multe cazuri, sindromul Down apare când există o copie a cromozomului 21. Aceasta formă a sindromului Down se numeste Trisomia 21. Prezenţa unui cromozom în plus cauzează problemele în modul în care se dezvoltă atât corpul, cât şi creierul. Sindromul Down este cea mai frecventă cauză unică de malformaţii congenitale umane. Simptome Simptomele sindromului Down pot varia de la persoană la persoană, şi pot varia de la simptome uşoare până la simptome severe. Cu toate aceastea, copiii afectaţi de sindromul Down, au un aspect uşor recognoscibil. Capul poate fi mai mic decât deobicei sau de formă neobişnuită. De exemplu, capul poate fi rotund, şi plat în partea din spate. Colţul interior al ochilor poate fi rotunjit în loc de ascuţit. Printre semnele fizice întâlnite de obicei includem următoarele:

  • Reducerea tonusului muscular la naştere;
  • Excesul de piele la ceafă;
  • Nasul turtit;
  • Articulaţii despărţite între oasele craniului;
  • O singură încreţitură în palmă;
  • Urechi mici;
  • Gura mică;
  • Ochi oblici orientaţi în sus;
  • Mâini scurte şi late, cu degete scurte;
  • Pete albe pe partea colorată a ochiului.

În ceea ce priveşte dezvoltarea fizică, aceasta este mai lentă decât în mod normal. Majoritatea copiilor cu sindromul Down nu ajung niciodată la greutatea medie a unui adult. Copiii mai pot avea, de asemenea, întârzieri în dezvoltarea mentală şi socială. Dintre problemele comune, amintim:

  • Comportament impulsiv;
  • Judecată slabă;
  • Acordarea atenţiei pe o perioada scurtă de timp;
  • Învăţare lentă.

Pe masură ce copiii cu sindromul Down cresc şi îşi dau seama de afecţiunea lor, şi implicit de limitările acesteia, ei pot să se simtă frustraţi şi nervoşi. La persoanele cu sindromul Down, pot fi întâlnite diferite afecţiuni medicale, incluzând:

  • Afecţiuni ale inimii, de exemplu defect septal atrial sau defect septal ventricular;
  • Demenţă, o forma de Alzheimer;
  • Probleme ale ochiilor, precum cataracta (majoritatea copiilor cu sindromul Down poartă ochelari);
  • Vărsături precoce şi masive, care pot fi un semn al unui blocaj gastro-intestinal;
  • Afecţiuni ale auzului, cauzate probabil de infecţii regulate ale urechii;
  • Probleme la nivelul şoldurilor şi existenta riscului de dislocare;
  • Probleme cronice de constipaţie (pe termen lung);
  • Apneea de somn (din cauza gurii, gâtului, şi căilor respiratorii, reduse la copiii cu sindromul Down);
  • Dinţii care apar mai târziu decât în mod normal şi în zone care poate cauza probleme cu mestecatul alimentelor;
  • Probleme cu tiroida.

În general starea de sănătate şi dezvoltarea cognitivă sunt afectate. S-a demonstrat ştiinţific că la copilul mic cu sindrom Down problemele de dezvoltare motorie sunt mai accentuate decât cele de dezvoltare cognitivă. Unele persoane cu sindromul Down pot avea probleme multiple de sănătate. Cu toţii au abilităţi cognitive, diferite de la o persoană la alta. Dezvoltarea copiilor cu sindrom Down variază foarte mult şi ca oricare altă persoană, ei continuă să înveţe pe parcursul întregii vieţi, dacă li se oferă şansa să o facă. Este important de semnalat că fiecare copil sau adult trebuie considerat la fel ca oricare altă fiinţă umană şi de aceea nu este posibil să se previzioneze viitorul copilului cu sindrom Down. Fiecare persoană cu sindrom Down este unică în felul său şi seamănă cu părinţii ei, la fel ca toţi ceilalţi oameni. Gama de abilităţi caracteristici, interese şi realizări variază foarte mult de la o persoană la alta. Sindromul Down le asociază, dar nu le defineşte. Fiecare persoană are aptitudini, înclinaţii şi talente proprii. Fiecare adult şi copil cu sindrom Down este un individ aparte şi trebuie respectat ca atare. Prejudecăţile în privinţa persoanelor cu sindrom Down trebuie eliminate. Fiecare trebuie să aibă exact aceleaşi posibilităţi ca oricare alt om care le solicită pentru el ca fiind de la sine înţeles.

,,Succesul se pare ca este în mare parte dat de capacitatea de a continua, atunci când ceilalţi abandonează”

William Feather